Hà Nội: Bé gái 17 tháng tuổi mắc bệnh hiếm “1 triệu người mới có 1 người bị”

Mới đây, bé N.Q.M.N (sinh năm 2022, Hà Nội) nhập viện trong tình trạng thường xuyên xoa bụng và quấy khóc nhiều. Do bệnh nhân tuổi còn quá nhỏ, chưa biết diễn tả cảm giác đau nên việc chẩn đoán bệnh ban đầu gặp nhiều khó khăn. Kết quả xét nghiệm, siêu âm và chẩn đoán hình ảnh cho thấy bé bị sỏi niệu quản ở vị trí 1/3 dưới, kích thước viên sỏi lớn tới 4mm.

Ths.BS Trần Quý Dương (Phó trưởng khoa Ngoại, Bệnh viện Đa khoa Phương Đông) – người trực tiếp thăm khám và phẫu thuật cho bé M.N chia sẻ: “Đây là một trong những trường hợp rất đặc biệt trong ngành tiết niệu với tỷ lệ gặp rất hiếm (1/1.000.000) bởi bệnh nhân chỉ hơn 1 tuổi nhưng đã có sỏi tiết niệu kích thước 4mm”.

Do kích thước viên sỏi cực kỳ lớn so với độ tuổi và cấu trúc cơ thể của bé, nên phương pháp điều trị nội khoa, dùng thuốc là không phù hợp. Qua hội chẩn chuyên khoa, các bác sĩ đã lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu và an toàn nhất cho bệnh nhi đó là nội soi tán sỏi ngược dòng bằng năng lượng laser với dụng cụ nội soi chuyên biệt rất nhỏ chỉ dùng cho trẻ em.

Ca mổ nội soi tán sỏi cho trẻ được diễn ra thuận lợi, chỉ mất khoảng 30 phút và thời gian gây mê ngắn. Sau khoảng 10 giờ, bệnh nhi ổn định sức khỏe, tiểu được, ăn uống và đi lại bình thường.

Được biết, sỏi niệu quản là một trong các loại sỏi đường tiết niệu thường gặp ở người lớn. Ở trẻ em, tỷ lệ bị sỏi tiết niệu rất thấp, do đó, đa số phụ huynh chủ quan với bệnh lý này.

Nguyên nhân thường do môi trường, nhiễm khuẩn đường tiết niệu, di truyền hay dị dạng đường tiết niệu. Một số nguyên nhân hiếm gặp hơn như rối loạn chuyển hóa, toan hóa ống thận,… Nếu không điều trị kịp thời, sỏi có thể gây bít tắc đường lưu thông nước tiểu từ thận xuống bàng quang, để lại các biến chứng như: ứ nước tại thận gây giãn đài bể thận, suy thận cấp, suy thận mạn,…

Đối với trường hợp bé N.Q.M.N được đánh giá là em bé nhỏ tuổi nhất Việt Nam bị sỏi niệu quản. “Đây là một trường hợp rất hiếm gặp, rất khó để chỉ ra một nguyên nhân cụ thể, một số yếu tố dẫn đến kết đọng sỏi có thể do chế độ dinh dưỡng của bé”, Ths.BS Trần Quý Dương cho biết thêm.

Do đó, để tránh nguy cơ tái phát sỏi trong tương lai, bác sĩ cũng đã tư vấn cho gia đình về chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt, cũng như lưu ý khi trẻ có các dấu hiệu cảnh báo bệnh lý. 

Theo bác sĩ Dương, để phòng các bệnh lý về sỏi thận, trong đó có sỏi tiết niệu các bậc phụ huynh cần bổ sung lượng canxi cho trẻ phù hợp bằng cách sử dụng linh hoạt các thực phẩm giàu canxi; khuyến khích con vui chơi vận động nhiều; đặc biệt là cho trẻ uống đủ nước mỗi ngày.

Bác sĩ khuyến cáo, cha mẹ cần lưu ý trẻ có biểu hiện như trẻ dễ kích thích, quấy khóc, ói, la hét mỗi lần đi tiểu cần đưa trẻ đến bệnh viện uy tín để được thăm khám, xét nghiệm chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nguyễn Phượng